【本報坎培拉訊】阿什莉的生活中幾乎總是離不開球，她的母親貝琳達形容她對球異常癡迷，無論是在浴室、床上還是車裏，總能見到她手中拿著球。然而，這個看似普通的孩子卻患有一種罕見的遺傳病——Beck-Fahrner syndrome，由TET3基因突變引起，全球僅數十人確診。
該病影響廣泛，包括智力障礙、發育遲緩、生長異常及神經行為問題，如自閉癥、註意力缺陷多動障礙（ADHD）和焦慮症。
阿什莉的情況尤為嚴重，她的智力障礙讓她在日常生活自理方面困難重重，如穿衣、系鞋帶等簡單動作都顯得吃力。同時，她還被診斷出患有多動癥和自閉症，這讓她經常感到壓力巨大，依賴固定程序，難以解讀社交信號。此外，她的發育異常包括身材矮小、腎臟大小不一和鼻竇形狀異常。
遺傳學家法爾納是發現首例Beck-Fahrner syndrome的團隊成員之一，她認為該病可能比已知的更常見。目前，醫學文獻中僅報道了約30例，但法爾納估計全球疑似患者約有75至100人。她認為，許多人可能因未進行基因檢測而被誤診，當重新分析數據時，可能會發現更多病例。
阿什莉的診斷過程漫長而艱難，多次就診，多次轉診，醫生們無法確定她的病因。直到2018年，TET3基因突變被鑒定出來，但當時法爾納團隊的研究尚未發表。2020年，他們與阿什莉的基因團隊會面，得知了法爾納的研究和另外11個相同基因突變的病例。2022年，阿什莉被正式確診為Beck-Fahrner syndrome。
克利福德一家積極參與該研究，並與其他患者見面，這讓他們看到了阿什莉未來可能的生活狀態。
目前，阿什莉的未來仍充滿不確定性，但克利福德夫婦表示，他們將盡力幫助她走得更遠。
職業治療師達特森每周為阿什莉提供課程，幫助她自信地探索世界，培養社交認知和自理能力。雖然診斷並未改變治療方法，但了解診斷結果有助於規劃未來。
阿什莉一家正致力於提高人們對Beck-Fahrner syndrome的認識，以避免其他人經歷他們所經歷不斷轉診和診斷不明的狀態。
法爾納也希望，隨著認識的提高，更多患者能得到診斷並參與研究，最終找到治療方法。（美麟）
